Fundamentos de Genética e Biologia Molecular nas Malformações Craniofaciais e Outros Distúrbios • HRB4093

 

DOCENTE RESPONSÁVEL:

Lucimara Teixeira das Neves

 

NÚMERO DE CRÉDITOS: 4

 

CARGA HORÁRIA:

Teórica
(por semana)
Prática
(por semana)
Estudos
(por semana)
Duração Total
8h 1h 1h 6 semanas 60h

OBJETIVOS:

Discutir princípios de genética, biologia molecular, mendelismo e a evolução dos conceitos em genética a partir das limitações do padrão mendeliano. Apresentar aos alunos as possibilidades metodológicas em biologia molecular para que eles possam distinguir, discutir ou mesmo aplicar essas diferentes metodologias modernas no diagnóstico dos distúrbios congênitos. 

Nesse contexto, será também proposta da disciplina discutir as diversas síndromes genéticas e outras doenças complexas e suas etiologias. E além disso estimular a pesquisa na área de genética e biologia molecular. 

 

JUSTIFICATIVA:

A discussão sobre a evolução dos conceitos em genética e biologia molecular e sua aplicação no desenvolvimento humano normal e anômalo, fornece elementos para a compreensão dos mecanismos biológicos, moleculares e de hereditariedade aplicados ao diagnóstico das doenças genéticas monogênicas e doenças complexas.

Nesse contexto oportuniza aos alunos uma reflexão e melhor compreensão de diversas malformações que envolvam síndromes malformativas craniofaciais de diferentes etiologias. Possibilita, ainda, a atualização dos conhecimentos, em vista do progresso das pesquisas na área genética e biologia molecular. 

 

CONTEÚDO:

Introdução à genética 
Dogma central da biologia molecular 
Estrutura dos genes e genomas 
Expressão gênica 
Mutações gênicas 
Doenças monogênicas e doenças complexas 

Etiologia genética nos distúrbios do desenvolvimento craniofacial 
Agentes teratogênicos 
Epigenética 

Aspectos genéticos das fissuras sindrômicas 
Aspectos genéticos das fissuras não sindrômicas
Métodos modernos de diagnóstico por meio de tecnologias em Biologia Molecular

 

BIBLIOGRAFIA: 

Thompson & Thompson. Genética Médica. Elsevier, 2016.

Griffiths. Introdução a Genética, 9ª. Ed., 2009.

GORLIN et al. Syndromes of the heard and Nick. 3 ed. New York, Oxford University Press; 1990.

He M, Bian Z. Lack of Association between Missense Variants in GRHL3 (rs2486668 and rs545809) and Susceptibility to Non-Syndromic Orofacial Clefts in a Han Chinese Population. PLoS One. 2016 Jul 26;11(7).

Gowans LJ, Adeyemo WL, Eshete M, et al. Association Studies and Direct DNA Sequencing Implicate Genetic Susceptibility Loci in the Etiology of Nonsyndromic Orofacial Clefts in Sub-Saharan African Populations.J Dent Res. 2016.

Klug, WS, Cummings, MR, Palladino, MA, Spencer, CA. Conceitos de Genética. Artmed, 9ª ed., 2010.

Merks JHM, Van Karnebeek CDM, Caron HN, Hennekam RCM. Phenotypic abnormalities: terminology and classification. Am J Med Genet 2003; 123:211-30.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2002.

Pengelly RJ, Arias L, Martínez J, et al. Deleterious coding variants in multi-case families with non-syndromic cleft lip and/or palate phenotypes. Sci Rep. 2016 Jul 26;6:30457.

 

 

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