Divisão de Sindromologia

sindromologiaParte significativa dos pacientes atendidos no HRAC-USP apresenta anomalias isoladas ou múltiplas anomalias, que podem caracterizar síndromes.
Para atendimento a esses casos, a Divisão de Sindromologia desenvolve um trabalho integrado que permite uma ampla e criteriosa avaliação dos casos, com a finalidade de definir o diagnóstico, auxiliar no planejamento do tratamento e orientação à família, bem como no aconselhamento genético.

A atuação da equipe abrange tanto o atendimento direto como a avaliação indireta de pacientes com anomalias craniofaciais e deficiências auditivas, sindrômicas ou não (em ambulatório e internação), além de acompanhamento e orientação à família.
Realiza também avaliação de pacientes externos encaminhados por outras instituições (para suporte no diagnóstico),  estudos de casos e elaboração de relatórios genético-clínicos, além de esclarecimento de dúvidas de pacientes e profissionais relacionadas ao diagnóstico.

Dados referentes aos achados clínicos dos pacientes com múltiplas anomalias congênitas (incluindo o diagnóstico) são cadastrados em banco de dados informatizado específico. Os dados gerados são disponibilizados aos profissionais e pesquisadores das diversas áreas da instituição, subsidiando a elaboração e o desenvolvimento de pesquisas científicas.

O trabalho desenvolvido na área de genética no HRAC é reconhecido internacionalmente. O laboratório de Genética Clínica e Biologia Molecular do HRAC é um dos três em todo o mundo especializado em holoprosencefalia (anomalia que consiste num defeito estrutural ou falha de crescimento da parte frontal do cérebro embrionário). Os outros dois estão localizados nos Estados Unidos e na França.

EQUIPE (ver mais)
 

MÉDICO
Antonio Richieri da Costa

EQUIPE  (clique para fechar)

 

Genética Clínica e Biologia Molecular (ver mais)

Responsável por todo atendimento em ambulatório e em internação, diagnóstico de pacientes pelas pesquisas.

EQUIPE: 

Nancy Mizue Kokitsu Nakata (Chefe Seção Técnica)

BIÓLOGOS
Camila Wenceslau Alvarez
Siulan Vendramini Paulovich Pittoli

FONOAUDIÓLOGA
Daniela Maria Cury Ferreira Ruiz

APOIO TÉCNICO
José Carlos Dotta

APOIO ADMINISTRATIVO
Maria Aparecida Arazaboni

 

Laboratório de Citogenética (ver mais)

Realiza exames de cariótipo em pacientes do Hospital e também nos pais de pacientes com anomalias cromossômicas, quando encaminhados pela Seção de Genética Clínica.

EQUIPE: 

Roseli Maria Zechi Ceide (Chefe Seção Técnica)

BIÓLOGOS
Rubens Matias Rodrigues
Tânia Yoshico Kamiya

APOIO TÉCNICO
Cibele Nazare Alves Pereira Pires
Tereza Cristina Ferreira Marquez